“蝴蝶宝宝”、“月亮的孩子”、“瓷娃娃”……这些看似可爱的名字，其实背后意味着一个个的罕见病，不知承载了多少家庭的心酸与无奈。
虽然罕见病的发病率很低，但其实罕见病并不罕见。
目前已知罕见病种类有7000多种，且每年还会有几十种新发现的。罕见病虽然发病率低，但成千上万种累加起来，总发病率却达到了惊人的1%-1.5%。也就是说每100名新生儿中，就至少有1名是罕见病患儿。
数据显示，中国大约有2000万罕见病患者，每年新增患者超过20万。
研究表明，80%以上的罕见病是由遗传因素导致的，具有遗传性。也就是只要有生命的繁衍，就有罕见病发生的可能。
50%以上的罕见病会在出生时或儿童期发病。简单来说，如果夫妻双方存在相同的缺陷基因，下一代就很可能患病，而且这个疾病的发生，早在精子和卵子结合的那一刻开始就已经不可避免了。
健康夫妻为什么会生患有遗传病的孩子?
大部分罕见病是遗传病，这使很多人误以为：夫妻双方没有家族遗传病史，孩子就不会得罕见病。可事实上，即使父母是健康的，孩子也可能患病。
目前，三类最常见的遗传病分别是常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病和X连锁隐性遗传病。具体如下：
常染色体显性遗传病
只要父亲或母亲患病，孩子就有50%的可能性患病。也就是说，如果夫妻双方中有一人患常染色体显性遗传病，那么在没有进行任何干预的情况下直接要孩子，就可能把病遗传给孩子。
常染色体隐性遗传病
父亲和母亲本身是健康的，但却生下一个患有遗传病的孩子。这是因为我们每个人平均都携带了3~4个隐性遗传的致病突变，如果“看似健康”的夫妻双方“非常巧合地”携带了相同基因的致病突变，并且都把这个致病突变遗传给了孩子，那么孩子就会患病。
X连锁隐性遗传病
父母本身都健康，但孩子自身发生了致病性基因突变，也可能导致孩子患病。
罕见病的三级预防
高达90%以上的罕见病得不到根本治疗，只能对症治疗，所以三级预防策略是防治罕见病的重要手段。
一级预防—孕前检查：避免近亲结婚、高龄生育，婚前、孕前进行体检；对于有家族史者，应在孕前行遗传咨询，并进行相关基因检测，为疾病的诊断提供分子诊断依据，从“生命起点”把好关。
二级预防—产前检查：妊娠期的遗传学检测、胎儿超声检查、血生化指标等产前筛查和诊断，可预防先天结构畸形或遗传缺陷胎儿出生；对于某些疾病，甚至可通过胎儿宫内治疗阻止疾病的进展。
三级预防—新生儿筛查：新生儿筛查对于部分先天性、遗传代谢性疾病的早诊早治十分重要，甚至能够完全控制患儿病情。例如先天性甲状腺功能低下，若在新生儿期筛查出来，及时行甲状腺激素替代疗法，患儿可同正常人一样生活、学习、工作。
综上，实施三级预防措施可有效降低遗传缺陷、结构性畸形患儿的出生，是防治罕见病最经济、最有效的手段。
所以，从根本上防止和减少罕见病的发生，“从娃娃抓起”这句口号是远远不够的，必须要从孕前及产前检查开始，医生和患者共同努力，才有可能降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。
